Bij het krijgen van de diagnose vertellen ze je dat je onderzoek kan doen naar de genetische variant. In het DNA van Martijn kunnen ze bepaalde gendefecten opsporen en daarna indien nodig ook bij de ouders en broer van Martijn. De vraag is of je dat wilt weten. Dan weet je dus dat er een alsnog relatief lage kans, maar wel een kans is dat je kinderen later ook getroffen worden door deze wrede ziekte. Wat betekent dat? Moeite met het krijgen van een hypotheek? Vriendinnetjes die misschien terugdeinzen. De wetenschap dat je DNA ‘fout’ is, leek ons niet te behappen voor de kinderen. Dan weet je dat er een kans is dat jij, net als je vader, dezelfde lijdensweg gaat krijgen.
We maakten dus de beslissing om het niet te willen weten. Dan konden de jongens, wanneer ze dit later toch wilden, er zelf een keuze in maken. Ergens blijft het onbehagen wel altijd in je achterhoofd; rust is een illusie.

Dan komt er twee maanden geleden bericht van een nieuwe trial voor mensen met het erfelijke gendefect. De spierziekte SMA heeft baat bij dezelfde injecties en nu willen ze het proberen met mensen met ALS. Het weten of je de erfelijke variant hebt, wordt opeens belangrijk. Wat een dubio, maar toch besluiten we het uit te laten zoeken. UMC Utrecht onderzoekt het DNA van Martijn en belt. Nu bellen ze de mobiel van Martijn, die hij vaak niet op tijd kan beantwoorden omdat telefoneren steeds lastiger wordt. Geen voicemail en een brief. 20 december bellen ze weer. Ik probeer het telefonisch te vervroegen, maar krijg dit niet voor elkaar. Dan de uitslag net voor kerst! Grr. De huisarts belt met Utrecht en ze zwichten. Ze gaan eerder bellen, maandagmiddag. ’s Morgens zeg ik Martijn dat ik het telefoontje eigenlijk niet wil beantwoorden. Ik wil het antwoord helemaal niet weten. Vluchten kan helaas niet.

Het is een slopende middag. Om 6 uur nog geen bericht en dat komt ook niet meer. Wat zijn dat soort momenten verschrikkelijk. Ik snap niet dat ze zich dat niet kunnen indenken. Hoe lang duurt zo’n telefoontje nou?
Boos wil ik dinsdag opbellen, maar ze zijn me voor. Excuses. Ze vertelt mij dat er geen gendefect is aangetroffen in het DNA van Martijn. Dat is goed nieuws voor onze kinderen, maar helaas kan Martijn daarom niet meedoen aan de trial. Het is dubbel! Tranen volgen van opluchting en we omhelzen elkaar. We voelen de dubbelheid, maar Martijn zegt ook dat hij zo blij is dat hij weet dat zijn kinderen dit niet hoeven mee te maken later.