Helden van Martijn
  • BLOG
  • CONTACT
  • BLOG
  • CONTACT

 

30 november 2018  |  Door Martijn Witte In alle berichten

ALS er eens relatief goed nieuws is!

180925-minority-business-owner-after-dna-test-feature
Wanneer je samen een wens hebt om kinderen te krijgen, sta je er in de meeste gevallen niet bij stil dat je ongewild een stukje DNA doorgeeft dat ‘fout’ kan zijn. Dit was bij ons ook niet zo. 5 jaar geleden scheen de zon nog en waren we voor de tweede keer zwanger. De 20-weken echo is dan altijd spannend, maar gelukkig alles gezond voor zo ver je dat kunt zien.
Anderhalf jaar later slaat het noodlot ALS hier toe en is niets meer zeker.

Bij het krijgen van de diagnose vertellen ze je dat je onderzoek kan doen naar de genetische variant. In het DNA van Martijn kunnen ze bepaalde gendefecten opsporen en daarna indien nodig ook bij de ouders en broer van Martijn. De vraag is of je dat wilt weten. Dan weet je dus dat er een alsnog relatief lage kans, maar wel een kans is dat je kinderen later ook getroffen worden door deze wrede ziekte. Wat betekent dat? Moeite met het krijgen van een hypotheek? Vriendinnetjes die misschien terugdeinzen. De wetenschap dat je DNA ‘fout’ is, leek ons niet te behappen voor de kinderen. Dan weet je dat er een kans is dat jij, net als je vader, dezelfde lijdensweg gaat krijgen.
We maakten dus de beslissing om het niet te willen weten. Dan konden de jongens, wanneer ze dit later toch wilden, er zelf een keuze in maken. Ergens blijft het onbehagen wel altijd in je achterhoofd; rust is een illusie.

Dan komt er twee maanden geleden bericht van een nieuwe trial voor mensen met het erfelijke gendefect. De spierziekte SMA heeft baat bij dezelfde injecties en nu willen ze het proberen met mensen met ALS. Het weten of je de erfelijke variant hebt, wordt opeens belangrijk. Wat een dubio, maar toch besluiten we het uit te laten zoeken. UMC Utrecht onderzoekt het DNA van Martijn en belt. Nu bellen ze de mobiel van Martijn, die hij vaak niet op tijd kan beantwoorden omdat telefoneren steeds lastiger wordt. Geen voicemail en een brief. 20 december bellen ze weer. Ik probeer het telefonisch te vervroegen, maar krijg dit niet voor elkaar. Dan de uitslag net voor kerst! Grr. De huisarts belt met Utrecht en ze zwichten. Ze gaan eerder bellen, maandagmiddag. ’s Morgens zeg ik Martijn dat ik het telefoontje eigenlijk niet wil beantwoorden. Ik wil het antwoord helemaal niet weten. Vluchten kan helaas niet.

Het is een slopende middag. Om 6 uur nog geen bericht en dat komt ook niet meer. Wat zijn dat soort momenten verschrikkelijk. Ik snap niet dat ze zich dat niet kunnen indenken. Hoe lang duurt zo’n telefoontje nou?
Boos wil ik dinsdag opbellen, maar ze zijn me voor. Excuses. Ze vertelt mij dat er geen gendefect is aangetroffen in het DNA van Martijn. Dat is goed nieuws voor onze kinderen, maar helaas kan Martijn daarom niet meedoen aan de trial. Het is dubbel! Tranen volgen van opluchting en we omhelzen elkaar. We voelen de dubbelheid, maar Martijn zegt ook dat hij zo blij is dat hij weet dat zijn kinderen dit niet hoeven mee te maken later.

vorig berichtALS verstoppen niet meer kan
volgend berichtDroomdag

gerelateerde berichten

  • IMG-20200704-WA0013
    ALS je dichterbij komt wonen
  • bounce2
    ALS je zo goed bent in omdenken!

laat een berichtje achter Cancel Reply

(will not be shared)

5 × twee =

Recente berichten

  • martijn witte, martijnwitte, als, held, helden van martijn, experimentele behandeling
    Dag lieve Martijn en allerliefste vader van de hele wereld maandag, 26, apr
  • 20201103_084802
    ALS je niet vergeten bent dinsdag, 3, nov
  • IMG-20200704-WA0013
    ALS je dichterbij komt wonen woensdag, 26, aug
  • bounce2
    ALS je zo goed bent in omdenken! donderdag, 28, mei
  • 93475648_2728342103952023_181140576421281792_o
    Angst is een slechte raadgever dinsdag, 5, mei

Archieven

  • april 2021
  • november 2020
  • augustus 2020
  • mei 2020
  • maart 2020
  • februari 2020
  • januari 2020
  • november 2019
  • oktober 2019
  • september 2019
  • juli 2019
  • mei 2019
  • februari 2019
  • januari 2019
  • november 2018
  • oktober 2018
  • augustus 2018
  • juli 2018
  • mei 2018
  • april 2018
  • maart 2018
  • februari 2018
  • januari 2018

HELDEN VAN MARTIJN

  • BLOG
  • CONTACT

OOK OP SOCIAL MEDIA

;